CCF YOCSEF武汉：后疫情时代的消费级基因检测，

黑科技还是科学算命？

   生物信息学是生物科学和信息科学交叉的新兴学科，是以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的学科，是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一。近年来，消费级生物信息技术进入了大众的日常生活，想知道自己拥有怎样的血统？对哪些物质过敏？酒精代谢能力怎样？有怎样的遗传风险？基因检测开始走向日常消费。消费级基因检测缘何受到人们青睐？是否靠谱？看似简单的消费行为背后又有哪些隐忧？本次疫情过后，消费级基因检测是否能够有助于人类了解自身，对于以后的疫病预防起到重要作用？围绕着以上的疑问，2020年9月20日上午，CCF YOCSEF武汉分论坛采用线上会议+直播相结合的形式举办了“后疫情时代的消费级基因检测，黑科技还是科学算命？”观点论坛，从以下三个方面展开思辩和探讨：

（1）消费级基因检测技术靠谱吗？

（2）通过基因检测认清自己之后，我们会过得更好些吗？

（3）后疫情时代，消费级基因检测发展将迎来“黄金新时代”？

本次观点论坛，邀请了武汉理工大学计算机与科学技术学院袁晓辉教授、中国科学院上海营养与健康研究所生物医学大数据中心曾涛副研究员、中山大学“百人计划”中山大学附属第八医院李青娇副研究员、武汉大学计算机学院余伟副教授、华中农业大学信息学院曾玺副教授，一同参与论坛思辩，畅所欲言，分享基因检测技术带来的新思考。

“基因测序在疾病检测中的应用”。来自武汉理工大学的袁晓辉教授首先介绍了什么是基因、基因检测和基因测序平台的发展。通过全基因组的关联分析，能够发现有疾病相关的基因。但是存在假阳性较高的问题，需要实验验证。然后，袁教授介绍了基因检测的广泛应用和消费级基因检测的服务，可以基于客户的基因测序数据给出疾病诊断、生活方式的建议。需要注意的是，面向消费者的测试不能替代传统的健康护理评估。最后，袁教授指出，基因测序是一项革命性技术，将改变人类生活；个人健康、天赋和疾病是由各方面原因引起，基因只是一个方面，不宜夸大其作用；消费级基因检测技术与市场都亟需规范；基因检测不仅在医疗健康领域，在农业、环境、生物安全方面也大有前途。

来自中国科学院上海营养与健康研究所的曾涛副研究员为我们分享了“精准医学与全民健康的生物组学技术支撑与思考”。他介绍了人类基因组计划、基因测序技术和组学测序技术的发展情况，然后详细地阐述了精准医疗与全民健康的一些技术研究，包括泛癌图谱、癌细胞系百科全书、基因型-组织表达和人体微生物组计划等大型研究项目。最后，曾涛副研究员结合自己的研究建设性地提出了一些思考：如基因数据的解读，基因数据的出口和基因数据的发展。

最后，来自中山大学的李青娇副研究员，做了“谁愿意为消费级基因检测买单？”的精彩发言。她首先介绍了消费级基因检测有哪些服务，比如祖源分析、营养代谢和遗传病分析，并且提出了一些用户更愿意消费的基因检测应用场景，如遗传病检测、无创产前检测和癌症相关检测。最后，她总结了如下观点：基因预测疾病会不断进步；医疗级基因检测确实有帮助；基于液体活检的癌症早期诊断未来可期。

“后疫情时代的消费级基因检测，黑科技还是科学算命？”来自高校和行业界的专家学者积极思辨，观点频现。

1. 消费级基因检测技术靠谱吗？

（1）目前基因检测技术的准确性够好吗？我们怎么看待基因检测的结果和实际表型不一致的情况？

袁晓辉：一代二代三代的技术，认为技术和结果的准确性是没有问题的。结果和表型不一致是很正常的现象，基因型和表型中间还有很多的关系，受很多因素的影响，不能单纯从基因型确定表型。

曾涛：技术和结果已达到能接受的程度。基因和表型不一致还有很多有待研究的部分。检测还需要考虑成本、速度等因素，采用不同的检测方式可能会影响一些准确性，多次检测等策略之中可能也会引入外部噪声。

曾玺：看不同的疾病，有的表型与基因型很好地关联，有的则不然。基因组和人体的内环境存在千差万别，生物体不像工业产品一样有一致性。 以乙肝、HPV等感染、自愈或患病为例，解释人与人之间的差别，认为这可能是目前个性化医疗兴起的原因之一。

（2）消费级基因检测很多都只检测若干个位点，并不覆盖整个基因，那么检测结果的分析是否有局限性？

袁晓辉：测多少不是问题，价格并不贵，关键在于后面分析时的需要，用不用得到。本质在于我们对疾病的认识，疾病和基因位点之间的关联，建立的研究模型是否准确。

曾涛：做检测也分基本包和高级包，检测也分部分和全部，很正常。局限性存在但并不大。

观众提问：产前无创DNA检测，如何判断是游离DNA还是孕妇自己的DNA？准确度如何？

李青娇：有些病症，孕妇显然没有，可排除。目前准确度达到99%。

微信群观众问：请问老师，消费级基因检测产品繁多，我们应该如何甄别和选择？

李青娇：WeGene和23mofang市场占有率较高。高峰时达到几百家，后期收敛后只留下几家，相对靠谱。

曾玺：某些疾病只和几个位点有关，这种是足够的。

田甜：分享自己做消费级基因检测的感受。里面有一些如血型、单基因遗传病等的检测，自己能确定是靠谱的；也有很多偏娱乐性的项目：脑容量、乐感、长寿可能性这些，对方也列了文章作为支撑，这些靠谱不？

袁晓辉：很多公司在做。科学和商业有区别，商业上做的成功不一定有靠谱的背后科技，比如X茶、X黄金。很多有文章作为支撑的项目，但文章的研究不一定全面。消费级的重在娱乐，重要的还是要问医生。临床性的基因检测就比较靠谱。

2. 通过基因检测认清自己之后，我们会过得更好些吗？

（1）通过基因检测的“解码认知”，我们在生活中是否要做出一些改变？

曾涛：做大的决定和选择的时候，还是要咨询医生。以醉酒基因为例。

章文：酒量可以靠练吗？

曾涛：可以改变，但要考虑改变带来的疾病风险。

李青娇：以新冠为例，可以劝说家人改变不良生活习惯。但某些，如说小孩的天才基因，则一笑了之。

章文：天才基因的检测是以什么做支撑？

李青娇：找些智商比较高的人，相关位点做关联分析，猜测可能如此。

曾玺：认为科学技术的进步会改善人们的生活，赞同我们会过得更好。基因的改变可以作为某些疾病的预警信号，从这方面说基因检测的还是有作用的。

章文总结：基因检测有参考意义，作适当调整，养成良好生活习惯，疾病尽早干预。

余伟：基因不同，人的身体状况是有区别的。通过基因检测，了解个人情况是有帮助的。但是根据剑桥的调研表明：大多数人并不会因为基因检测给出的建议改变自己的生活习惯，因为风险是长期的，改变生活习惯也是长期、困难、易受周围影响的一件事。

（2）随着个体基因检测数据的增长，是否会引起一些社会歧视？如就业时，企业请求查看基因检测分析报告。

余伟：基因是个人的钥匙，基因是敏感的重要信息。体测只是宏观的数据，基因却是很详细的数据，比如过敏源，泄露会对个人产生很大的风险。为避免数据泄露，必须在数据源头就进行脱敏处理。在管理制度上需要做相应的调整。

章文：以企业老板的视角，随着基因检测的流行，会不会想去看员工的基因检测数据？

余伟：这是个敏感的问题。从道德和法律角度来看肯定是不行的，从个人角度来说也触犯内心底线。

袁晓辉：很多基因检测公司并不为了是去做基因检测，主要是为了拿到数据。从个人角度不会去做。一方面因为可信度，疾病项目有医疗保险，娱乐性项目有心理测试等更科学的方式。另一方面，从数据挖掘的角度说，生物数据的理解目前才只有很小的一部分，未来不知道能做到什么程度，个人数据是非常隐私的东西。对基因检测的结果，全部采用相同的措施应对并不好，趋于同化并不是好事，要保证整个人类的diversity。

章文：作为家长视角，会不会希望子女去做基因检测，看未来发展前景？

曾涛：会考虑，对理解自己的孩子有帮助，信息在家庭内部有用。

曾玺：出于对孩子的关心会考虑，但不会对结果考虑得太重。希望今后数据能掌握在自己手里，而不是像现在手机号码一样满天飞。

朱丽达：以唐筛和无创为例谈个人感受，认为基因检测很重要。问：哪些产检可以通过基因筛出来的？亚洲人有没有什么群体性疾病，可以被基因检测发现的？

李青娇：很多疾病还是通过B超等其他手段筛查出来的。

何鹏：企业如果要求提供基因检测报告，是否合规？

袁晓辉：从合同法角度，违规。如目前对于乙肝的案例。

微信群提问：想请问一下各位老师，消费级基因检测和医用的基因检测之间的差异会很大吗？医用基因检测就一定是准确的嘛？

曾玺：比较看好基因检测的前景。如产前基因检测。

微信群提问：从基因检测的结果来看，到底有什么方法可以来解决对应的问题？也就是个性化的应对方案？

章文：改变生活习惯、早期干预。

3. 后疫情时代，消费级基因检测发展将迎来“黄金新时代”？

（1）后疫情时代，消费级基因检测行业的发展前景如何，有哪些成熟的应用模式？

袁晓辉：行业发展要看市场的接受度。疫情对于民众来说是一个很好的例子，以前说到基因大家就想到转基因，基因检测被妖魔化，印象偏负面。目前民众对基因检测的认识更正面、能接受。认为市场前景广阔。

章文：未来还可以加入哪些更吸引人的项目？

李青娇：用药相关的预测等。但涉及到用药或诊断还是要问医。目前消费级检测价格比较低了，大家对性价比比较能接受了。

章文：国内外有什么区别？国内外热度有明显差异吗？

李青娇：看了一些官网宣传，区别不是很大。感觉国外了解度尝试度高一些，国内好像少一些。毕竟是一种消费行为，可能跟宣传、促销、女性都相关。

（2）如何应对消费级基因检测的行业乱象，如存在假数据，以次充好，用户隐私泄露等问题。

余伟：从数据保护的角度，需要国家立法和企业规范。

曾涛：国家对生物安全隐私还是重视的，设立了相关法规进行规范。

袁晓辉：数据要先脱敏，脱敏后再用。基因数据要和人脸数据一样来管理，很多行业都存在隐私的问题。国家层面上需要做出相应措施，管理各种数据。数据是国家资产，不属于某个企业。

经过思辨，主要观点为：目前消费级基因检测的技术比较靠谱，可以帮助了解自身的情况，通过后天习惯的改变可以使得自己的生活变得更好，但在重要的疾病风险方面还是要咨询医生。消费级基因检测的前景可期，需要国家完善法律法规来规范行业的发展，保障用户的隐私安全。最后，YOCSEF武汉副主席章文对本次论坛进行了总结致辞，五位嘉宾也分别用一句话来总结本次观点论坛：

袁晓辉：消费级基因检测前途无限。

曾涛：各行各业都参与，未来可期。

李青娇：消费级基因检测能量巨大，任重道远，未来可期。

余伟：多学科并重发展，需要大家共同来做好。

曾玺：终有一天我们可以获得快捷、高效的检测和医疗服务。